Micuța Anastasia, fetița care după mai multe investigații amănunțite, atât examene de laborator cât și imagistice efectuate de medicii de la Spitalul de Copii „Sf. Maria” din Iași părea sa sufere de boala Leigh, o boală rară, cu doar două cazuri înregistrate la noi în țară și pentru care nu există tratament.
Pentru a fi siguri, specialiștii ieșeni au trimis probe de sânge tocmai în Finlanda, la un centru specializat în diagnosticarea bolilor rare, analize efectuate cu sprijinul fundației Ronald McDonald iar de acolo veștile sosite după aproape 6 săptămâni sunt pe jumătate bune: nu se confirmă boala Leigh, însă diagnosticul este o altă boală rară, cu simptomatologie asemenatoare: boala ganglionilor bazali biotin-thiamine-responsiva Boala ganglionilor bazali este o tulburare rară, moștenită. Această boală rară afectează o parte a sistemului nervos care controlează mișcarea. Poate duce la încordarea involuntară a mușchilor, rigiditate musculară, slăbiciune musculară și alte probleme. Fetița are probleme cu ochișorii, din cauza mușchilor slăbiți.
Afecțiunea pare să răspundă la tratamentul cu tiamină și biotină, iar singurele medicamente care o pot ajuta pe micuță să lupte cu boala și să îi mai aline suferința sunt vitaminele, în special Biotina (Vitamina B7), dar care se găsește foarte greu, părinții fiind nevoiți să o comande în străinătate, cu costuri mari.
